Nadir Çocuk Mustafa

28 Şubat 2019 tarihinde Nadir Hastalıklar Günü kapsamında hazırlanan “Nadir Çocuk Mustafa” filmi, nadir hastalıklar için toplum farkındalığını artırmak üzere çekilmiştir ve tüm nadir hastalığı olan çocuklara armağan...

Kriyopirin ile ilişkili periyodik sendromlar (CAPS) nadir, heterojen hastalıklar bütünüdür. Anahtar bir düzenleyici protein olan kriyopirini kodlayan NLRP3 genindeki mutasyonlar (artmış interlökin-1 salgılanması) ile ilişkili klinik fenotip...